Учёные Университетской клиники «Адасса» и Еврейского университета в Иерусалиме нашли дефект гена, ведущий к тяжёлой неврологической болезни.

Отмечается, что израильские учёные два года исследовали болезнь, которая возникает у детей в возрасте от трёх до семи лет, при этом если они доживают до 15, то полностью утрачивают дееспособность. По всему миру были обследованы десятки детей, страдающих от редкой болезни, и у всех был обнаружен один и тот же дефект гена.

Исследователи обнаружили у маленьких пациентов проблемы с геном, ответственным за производство рибозомального РНК (рибозомы отвечают за транскрипцию и образование белка, а сами они состоят из РНК и белков, соотносящиеся друг к другу в очень точной пропорции). В результате проблемы с геном, клетка засоряется лишним РНК рибозома и «отравляется».

Учёные описывали способ разрешения загадки болезни у детей из России, Израиля, Канады, США и Франции, но ни у кого из них не было объяснения болезни неизвестно этиологии, однако сейчас объяснение найдено.

По словам профессора Еврейского университета Орли Эльпелег, болезнь ранее не была определена как болезнь и не упоминалась в учебниках, однако пристальное внимание учёных привлёк случай трёхлетней девочки, которая поступила на лечение в клинику. У девочки возникли дисфункции в сфере моторики, постепенно перестала говорить, у неё развились тяжелые когнитивные расстройства.

«В это же время в «Адассе» начали применять новую передовую технику секвенирования ДНК. Это позволило ученым прочитать геном девочки и найти у нее генные дефекты, ответственные за ее состояние здоровья ребёнка», — сообщили учёные.

Они отметили, что такая проверка выполняется в клинике с 2010 года, поэтому у них существует банк генетических карт 2 тыс. 400 больных. После того, как персонал начал проверять пациентов с подобными симптомами болезни, они обнаружили 9-летнюю девочку с такими же генетическими дефектами, которая живёт в России. После того, как у неё взяли все анализы обнаружилось, что у обеих девочек одна и та же болезнь.

«На этом этапе нам стало ясно, что мы обнаружили новую болезнь, о которой в учебниках ничего не сказано. Пока не сказано», — добавили исследователи.

Сообщается, что наука пока не может исправить ген, но возможно сможет остановить его репродуцирование. После того, как открыли дефект гена, станет возможным распознание болезни на раннем этапе, и в будущем возможно предотвратить ухудшение состояния пациента.

«Обычно мы только находим проблему и даём ей название. Лекарство ещё нужно открыть. Но, если у Вас есть название, будет и лекарство. Если названия нет, не будет и лекарства», — резюмировала Эльпелег.

regnum.ru